猫叫综合症的临床表现是什么？猫叫综合症能活多久（发病率很低）(猫叫综合征和猫叫综合症)

如今，随着医疗水平的不断提高，人们患的疑难杂症越来越多，喵喵综合征就是其中之一。喵综合征是一种遗传病。据说这种病的孩子的哭声和喵喵的声音很像，所以叫喵喵综合征。那么喵综合征的临床表现有哪些呢？喵综合征能活多久？下面小编就为你揭秘。

喵综合征的

喵综合征是一种染色体缺失导致的疾病，缺失的染色体是5号染色体。这种遗传病发病率极低，约为十万分之一，国内外罕见。生病的孩子比同龄人长得慢，脑袋会畸形。他们像猫一样细瘦的哭声是这种疾病的显著表现。儿童的皮肤也可能出现质地变化，并伴有智力缺陷。此外，也有人声称，孩子小猫般的哭闹可能是因为喉部发育不全或脑损伤。

典型症状:哭得像猫，脸特别大，智力低下，智力低下，生长发育落后，先天性心脏病等。

相关症状:眼距宽、智力低下、头小、腭弓高、脊柱侧凸。

喵综合征有什么症状？

喵综合征患儿出生时体重较低，平均体重不到2500g(新生儿正常体重为3000-4000g，不到2500g属于未成熟婴儿)，身长低于正常婴儿(婴儿出生时身长约50 cm，由于婴儿前三个月身长增长较快，满月时可增加5-6 cm。2个月大时体长比出生时长10厘米左右)，平均头围31厘米(出生时平均头围在33-35厘米之间)。因为新生儿的平均体重在增加，平均头围也在相应增加。最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米。

容易出现生长障碍，最明显的特征就是婴儿期微弱的、悲伤的、像猫一样的哭声。这种叫声在呼气时出现，吸气时不出现。其机制不明。有人认为可能是会厌软骨无力或喉头软化导致呼气时喉头漏气所致，也有人认为与脑损伤有关。典型的哭闹往往在幼儿期消失，但一些较大的儿童和成年患者仍有独特的哭闹。

颅面发育不良的孩子，头比正常孩子小，呈现圆脸(脸很圆，像满月)。两眼间距过宽，下颌明显。睑裂稍向外向下倾斜，有内眦赘皮、斜视、白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小，略低，有时耳道狭窄。随着年龄的增长，小头症持续存在，但面部变长，下颌发育不良更明显。龋齿，高腭弓。1/3病例可能有先天性心血管畸形。肾脏和各种骨骼畸形(如脊柱侧凸、并指、足趾和肋骨畸形等。)也能看出来。

四肢肌张力低，随年龄增长而增高，反射增强。发育明显落后，2岁才会坐，4岁会走，呈痉挛性步态。有些患病儿童像婴儿一样卧床不起，不会说话或只能简单说几句话，智力低下，智商在20以下。除了临床表型，细胞遗传学检查也是诊断儿童喵综合征的主要依据。常见的核型分析可以做出初步诊断，但对于染色体易位缺失或其他特殊类型的缺失，由于难以准确定位，往往难以做出明确诊断。这时候就要用FISH技术做进一步的精确定位，来确定删除的初始位置。

喵综合征能活多久？

喵综合征又称5P综合征，占新生儿的1/50000。临床表现多样，如宫内发育迟缓、出生体重低、出生后像猫一样尖叫、生长障碍、智力差、头小、眼裂小、眼距宽、牙齿咬合不正、手小、脚小、指尖细、足趾内翻等。约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效疗法，多数患者活到儿童期，也有活到55岁的，但常伴有严重的智力低下和言语能力差。许多患有喵综合征的儿童还伴有其他畸形。治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重的畸形，喵综合征患者的寿命可以和普通人一样。另外，还可以看看疑难杂症。