重庆确诊首例野生型“淀粉人”重庆确诊罕见心肌淀粉样变(心肌淀粉样变性确诊及分型)
猎奇八卦
2023-08-21 08:13
近日，4月6日，有媒体从重医一院获悉消息，该院心肌淀粉样变多学科团队成功确诊首例野生型"淀粉男"该诊断是该团队在重庆诊断出首例遗传性ATTR-CM后的首例野生型ATTR-CM病例。据专家介绍，野生型ATTR-CM的诊断代表了重庆市罕见病的诊
据相关人士透露，"淀粉男"这是ATTR-CM的一种亚型，是一种罕见的心脏病。甲状腺素运载蛋白的四聚体被错误地折叠成淀粉样蛋白并在心肌间质中积聚，导致患者心室肥大，进而导致心力衰竭。目前，这两种亚型分别是遗传突变型和野生型。国内确认的遗传亚型约400例，野生亚科不到50例。
重庆首例野淀粉患者为93岁男性患者，有多年高血压病史。近年来，他经常气短、心慌，他还患有下肢水肿。吃了降压药后血压下降太快，不得不停药。后来经重庆市第一附属医院血管内科医生检查，患者出现心力衰竭。后来，进行了专家会诊，以诊断他心力衰竭背后的因素。
在医院进一步检查后，这位93岁的患者被诊断为一种罕见的心血管疾病，而且是野生型ATTR-CM。根据专业医疗人员的说法，这种疾病被分为两种不同的亚型。第一种是遗传性疾病，主要由基因突变引起，患者发病年龄相对较早，一般在50-60岁之间。野生型亚型随年龄增长患病率增加，且经常发生。
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